| 1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析 |
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| 引用本文： | 牟常华,王纪文,周昀箐,王英燕,贺影忠,王翠锦,姚如恩.1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析[J].临床儿科杂志,2020,38(9):700-703. |
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| 作者姓名： | 牟常华 王纪文 周昀箐 王英燕 贺影忠 王翠锦 姚如恩 |
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| 作者单位： | 国家儿童医学中心 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127） |
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| 摘 要： | 目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。
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| 关 键 词： | SGCE基因 肌阵挛-肌张力障碍综合征 肢体抽动 |
Clinical features and genetic analysis of SGCE myoclonic-dystonia in 1 case with the age of onset at 1.5 years old |
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| MOU Changhua,WANG Jiwen,ZHOU Yunqing,et al.Clinical features and genetic analysis of SGCE myoclonic-dystonia in 1 case with the age of onset at 1.5 years old[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(9):700-703. |
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| Authors: | MOU Changhua WANG Jiwen ZHOU Yunqing |
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| Institution: | Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, National Children’s Medical Center, Shanghai, 200127, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | SGCE gene myoclonic -dystonia syndrome limb twitch |
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