儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症2例报告及文献复习

目的探讨原发性Ⅰ型高草酸尿症(PH Ⅰ)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析2例PH Ⅰ患儿的临床表现、实验室检查结果,并对家系成员进行全外显子测序。结果 2例患儿发病年龄分别为2个月和1岁5个月,均有肾衰竭,伴不同程度贫血、肾石症等。全外显子测序发现2例患儿分别为AGXT基因c.815_816GA纯合变异及c.25_26 insC、c.815_816 insGA复合杂合变异。确诊为PH Ⅰ后给予肾脏替代联合对症治疗。结论 PH Ⅰ无特异性临床表现,部分患儿肾衰竭进展迅速。