高效液相色谱法检测血红蛋白A2诊断β-地中海贫血携带者的最佳阈值

目的确定高效液相色谱法（HPLC）检测血红蛋白A2（HbA2）诊断β-地中海贫血（β地贫）携带者的最佳阈值，以提高HbA2作为β地贫携带者诊断指标的应用价值，减少漏诊与误诊。方法以反向点杂交技术（RDB）为金标准方法，将近两年来已确诊的1007例β地贫携带者和606例正常对照采用HPLC检测HbA2的结果按不同阈值界定的范围分为真阳性、假阳性、真阴性和假阴性，并评估出敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、尤登（Youden脂数等评价指标，同时绘制受试者工作特征曲线（ROC），确定HPLC诊断β地贫携带者HbA2的最佳阈值。结果以HbA2≥4．0％作为HPLC诊断β地贫携带者的阈值时，其敏感度为99．21％，特异度为99．34％，阳性似然比为150．30，阴性似然比为0．008，尤登指数为0．99，其中尤登指数优于其它阈值，且对应的切点在ROC曲线上最靠近左上方。结论HbA：≥4．0％为HPLC诊断D地贫携带者的最佳阈值，其敏感度与特异度的综合评价陛能最理想，诊断试验的真实性最好。