| KCNMA1基因突变致癫痫三例 |
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| 引用本文： | 李宝广,杨花芳,郑华城,吴文娟.KCNMA1基因突变致癫痫三例[J].脑与神经疾病杂志,2019(9). |
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| 作者姓名： | 李宝广 杨花芳 郑华城 吴文娟 |
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| 作者单位： | 河北省儿童医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析。结果本研究收集3例KCNMA1基因突变患儿,均为男童,基因位点均未报到,基因位点为复合杂合突变,先证者症状均为癫痫,无阵发性非运动源性运动障碍表现。例3患儿母亲幼时有PNKD病史。例1患儿2月龄起病,发作形式为强直发作、不典型失神发作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),为新生突变,使用丙戊酸后发作控制;例2患儿8月龄起病,发作形式为局灶性强直发作,基因型c.422G>A(p.S141N),为新生突变,使用左乙拉西坦后发作减少,加用托吡酯后发作停止;例3患儿6月龄起病,发作形式为强直发作,基因型c.2399C>A (p.S800X),遗传自母亲,使用左乙拉西坦后发作停止。结论本组病例提示KCNMA1基因应作为婴幼儿期癫痫及智力、运动发育落后症状的候选筛查基因之一。
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| 关 键 词： | KCNMA1基因 癫痫 阵发性非运动源性运动障碍 |
Three cases of epilepsy caused by Kcnma1 gene mutation |
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