先天性无痛无汗症一家系2例报告

目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1)基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果 2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33T??A;同时也发现NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711G??A(p.G571S),通过生物信息软件分析预测其为有害性突变,突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33T??A和c.1711G??A突变。结论 2例患儿均具有典型的临床表现,新发现的p.G571S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。