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| 以反复癫痫发作为首发表现的A3243G突变1例报告 | |
| 摘 要： | 正A3243G突变是线粒体DNA3243位点由A突变为G,受累的器官广泛,包括CNS、骨骼肌、心脏、胃肠道平滑肌和皮肤等。除此之外,症状的严重程度也存在很大差别[1]。现报道1例以反复癫痫发作为首发表现的A3243G突变患者如下。1病例患者,男,32岁,因抽搐后言语不能,智能减退3d于2014年4月17日入院。患者3 d前突发四肢抽搐,双眼上翻,呼之不应,数分钟后症状缓解,但出现言语不能、反应迟 |
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