马凡综合征2例临床及FBN1基因分析

目的探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037GA突变(p.Gly1013Arg)。例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基因检测FBN1存在c.1876GA杂合突变(p.Gly626Arg),该突变未见报道。结论 FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新突变c.1876GA(p.Gly626Arg)。