家族性皮质肌阵挛震颤伴癫研究进展

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫是一种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫综合征。主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫发作。依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断。抗癫药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫。近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述。