Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究 |
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作者姓名: | 崔世磊 杨凌 王薇 尚军 魏文斌 张晓君 |
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作者单位: | 1. 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730 2. 首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室,100730 3. 首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,100730 |
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摘 要: | Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%~95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,C14568T等(http://www.mitomap.org).
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关 键 词: | 视神经萎缩 遗传性 Leber/病因学 线粒体 点突变/遗传学 |
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