腓骨肌萎缩症神经电生理及组织病理学研究

目的:研究腓骨肌萎缩症(charcot-Marie-Tooth disease,CMT)临床特征分析神经电生理检测在其诊断和分型中的价值。方法:CMT 20例其临床特征,神经电生理及腓肠神经活检结果进行分析。结果:20例中均表现为慢性进行性双下肢或四肢无力及肌萎缩。双上肢以前臂1/2远端明显。双下肢以大腿下1/3远端明显。骨骼变形,双手呈爪形,双足高弓。5例合并感觉障碍。15例运动神经传导速度减慢(15-28m/s)。10例腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘性周围神经病。其中6例有剥洋葱样改变,4例符合慢性轴索神经病。结论:慢性进行性双下肢或四肢无力及肌萎缩为主要临床特征的腓骨肌萎缩征分为Ⅰ型(脱髓鞘型)和Ⅱ型(轴索型)两个主要亚型。周围神经电生理检查是诊断和区分不同亚型的可靠方法。而腓肠神经活检是进一步提高对CMT临床认识和优化基因突变检测程序,明确诊断和分型的客观依据。