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染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究
引用本文:裘 娟,李 岩,刘 璐,刘 群,邵小光.染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究[J].大连医科大学学报,2016,38(1):48-51.
作者姓名:裘 娟  李 岩  刘 璐  刘 群  邵小光
作者单位:1. 大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心,辽宁大连,116037;2. 大连医科大学解剖学教研室,辽宁大连,116044
摘    要:目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8%,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5%,分别为性染色体异常6例(9.7%),常染色异常3例(4.8%);三组组间比较差异均有显著性意义(P<0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.

关 键 词:男性不育  无精子症  严重少精子症  染色体异常  Y染色体微缺失
收稿时间:2015/10/29 0:00:00

Clinical signification of chromosomal anomalies and Y chromosomal microdeletions in male infertility
QIU Juan,LI Yan,LIU Lu,LIU Qun and SHAO Xiao-guang.Clinical signification of chromosomal anomalies and Y chromosomal microdeletions in male infertility[J].Journal of Dalian Medical University,2016,38(1):48-51.
Authors:QIU Juan  LI Yan  LIU Lu  LIU Qun and SHAO Xiao-guang
Abstract:
Keywords:infertile men  azoospermia  severe oligozoospermia  chromosomal anomaly  Y chromosome microdeletion
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