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| 1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点 | |
| 引用本文： | 谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,夏鹰,季耀东,李晓牧.1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点[J].中国临床神经科学,2004,12(4):393-395. |
| 作者姓名： | 谢嵘 陈衔城 樊永峰 任惠民 夏鹰 季耀东 李晓牧 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属华山医院神经外科,200040;上海华山神经外科(集团)研究所,200040 2. 复旦大学神经病学研究所,200040 3. 复旦大学附属金山医院神经外科,200540 4. 复旦大学附属中山医院内分泌科,200032;复旦大学上海医学院神经病学系,200032 |
| 摘 要： | 目的 :分析 1例颅内海绵状血管瘤 (ICCA)患者CCM1基因 17号外显子新的同义突变位点。方法 :收集 2 1例ICCA患者及 3 0例正常健康人外周静脉血 ,抽提DNA、PCR法扩增 17号外显子后直接测序 ,并与Genebank比较。结果 :1例ICCA患者的CCM1基因17号外显子第 1875位碱基C被T取代 (1875C→T) ,为新发现的同义突变 ,位于编码的KRIT1蛋白FERM结构域内。其余检测均无异常。结论 :在 17号外显子中未发现致病的CCM1基因突变位点 ,但仍然存在 1875C→T的基因变异 ,可能与 1CCA发病有关。 |
| 关 键 词： | 海绵状血管瘤 CCM1基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1008-0678(2004)04-0393-02 |
| 修稿时间： | 2004年7月14日 |
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