88例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的调查和探讨广州市花都区地中海贫血疾病产前筛查中,夫妻双方为同型地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,以防止严重类型地中海贫血患儿出生。方法对2016年1月至2017年12月期间,于该院产前检查的孕妇及配偶通过地中海贫血筛查,疑似地中海贫血基因携带者,采用单管多重跨越断裂点Gap-PCR+导流杂交技术进行地中海贫血基因检测,对确诊的88例同型地中海贫血携带者夫妇,建议其进行羊水地中海贫血产前基因诊断,并进行跟踪随访。结果 (1)在88例(共176人)同型地中海贫血携带者夫妇中。基因诊断检测出夫妇双方同时为α-地中海贫血突变者共64例(共计128人),主要突变类型为东南亚缺失型--SEA/αα103人,占总量的58.52%、右侧缺失型(-α3.7/αα)16人占9.09%、左侧缺失型(-α4.2/αα)5人占2.84%,非缺失型αCSα/αα2人占1.14%,αQSα/αα1人占0.57%,αWSα/αα1人占0.57%。检测出夫妇双方同时为β-地中海贫血者为24例(共计48人),主要突变类型为CD41-42/N 20人,占总量的11.36%、 IVS-Ⅱ-654/N 17人占9.65%、CD-28/N 9人占5.11%、CD17/N占2人1.13%。(2)88例样本通过羊水产前诊断检测出重型α-地中海贫血Bart′s水肿胎儿7例,检出率为7.95%,HbH病12例检出率为13.64%,α-地中海贫血携带者34例检出率为38.64%,重型β-地中海贫血4例检出率为4.55%,β-地中海贫血携带者13例检出率为14.77%,其中α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例检出率为4.55%,并发现1例--SEA/HKαα检出率为1.13%,健康胎儿18例占总量的20.45%。定期随访结果与羊水产前诊断结果相符。结论通过开展地中海贫血产前筛查和产前诊断技术,对地中海贫血高风险夫妇进行产前基因诊断,可以有效检出严重类型地中海贫血胎儿,能有效地防止重症地中海贫血患儿的出生,是目前降低高危地域严重类型地中海贫血患儿出生的有效手段。