沈阳地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况调查

目的通过耳聋相关基因突变率测试新生儿先天性听力损失(HL)的发生率。方法针对沈阳地区连续性新生儿的临床研究,使用PCR反应研究测试了538例出生后3天新生儿,包括四个基因的七个位点:GJB2(176 del 16,235del C,299 del AT),SLC26A4(IVS7-2 AG,2168 AG),MTRNR1(1555 A4G)和GJB3(538 CT),同时记录婴儿出生一般状况。结果 538名新生儿,30例携带致病突变(5.576%)。GJB2(176del 16,235 del C,299 del AT),GJB3(538CT),SLC26A4(IVS7-2AG,2168 AG)和MTRNR1(1555 AG)突变率分别为0.186%,2.416%,0.558%,0.186%,1.673%,0.186%和0.372%。Logistic回归分析显示基因突变与婴儿性别,早产,双胎状态或出生体重无统计学意义。结论 GJB2(235 del C)突变是中国人群中最常见的耳聋相关突变,耳聋基因的遗传筛选将有助于提高新生儿先天性听力损失的筛出率。