产前超声联合染色体筛查在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性研究

目的探讨产前超声联合无创DNA检查(NIPT)在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性。方法选择2016年4月～2017年6月医院进行产前筛查的孕妇8935例,超声详细多个切面对胎儿进行全面的检查,对相关异常进行记录;对于超声下胎儿结构异常者在孕12w后对孕妇进行羊水穿刺并进行基因检测,记录胎儿结构畸形与染色体异常种类、数量,计算两种检测方法的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值;统计胎儿出生情况,列入本次研究进行统计;采用SPSS Pearson相关性分析软件进行相关性分析。结果 8935例孕妇均完成超声联合染色体筛查,发现结构畸形筛查98例,占1.10%;产前超声筛查异常患者均进行染色体筛查,98例胎儿中62例染色体数量异常,36例染色体结构异常;染色体数目异常胎儿主要为DS和18-三体综合征;染色体结构异常主要为46,XY,t(4;15)(p16;q15)和46,XY,t(6;10)(q22;q25);产前超声联合染色体筛查诊断敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值,均高于超声筛查(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:产前超声联合染色体筛查结果与预后呈正相关性(P0.05)。结论将产前超声联合染色体筛查用于胎儿结构畸形筛查中能提高筛查确诊率,且与预后具有一定的相关性,能为临床制定有效的措施干预提供依据,值得推广应用。