| 摘 要： | 目的探讨枫糖尿病(MSUD)患者血串联质谱亮氨酸、缬氨酸、LEU/PHE、VAL/PHE及尿液气相色谱2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸、2-酮-3-甲基戊酸的检测数据及临床诊断为诊断枫糖尿病积累经验。方法分析2013年1月份至2017年5月份21例枫糖尿病临床患儿的血串联质谱(亮氨酸、缬氨酸、LEU/PHE、VAL/PHE)及尿液气相色谱(2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸)检测数据及临床诊断进行分析。结果 21例枫糖尿病患者中新生儿期发病的有15例(71.4%)、1岁以内发病的有3例(14.3%)、1岁以上发病的有3例(14.3%);临床表现常见喂乳困难、抽搐、反应差、尿异味、肌张力异常,实验室常规检查以代谢性酸中毒、高血氨、乳酸增高最多见;21例血串联质谱检测亮氨酸浓度在579.39～7172.76μmol/L(93～365)、缬氨酸浓度在325.97～1247.23μmol/L(61～307)、LEU/PHE在8.14～86.97(1.5～6.19)、VAL/PHE在1.88～19.28(1.3～5.9);15例枫糖尿病患者中尿液气相色谱检测2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸、2-酮-3-甲基戊酸均呈现不同程度增高,2-酮-异己酸浓度在0.59～817.07nmol/(mg.肌酐)(0.48)、2-酮-异戊酸浓度在6.79～83.15nmol/(mg.肌酐)(0.1)、2-酮-3-甲基戊酸浓度在0.59～95.63nmol/(mg.肌酐)(0.28)。结论枫糖尿病多在新生儿期发病,临床表现以喂乳困难、抽搐、反应差、尿异味、肌张力异常为主;常规实验室检查可见代谢性酸中毒及血氨增高;血串联质谱以亮氨酸、缬氨酸显着增高、尿检2-酮-异己酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸增高为诊断枫糖尿病的特异性标志物,临床上诊断枫糖尿病需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。
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