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遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用
引用本文:李倩倩,陈文丽,苗艳,赵炜,李朔,俞冬熠.遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2018(6).
作者姓名:李倩倩  陈文丽  苗艳  赵炜  李朔  俞冬熠
作者单位:青岛大学基础医学院遗传学与细胞生物学系;青岛市崂山区妇幼保健计划生育服务中心;青岛市妇女儿童医院青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心
摘    要:目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 AG杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。

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