南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析

目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月～2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,将检测不通过的召回进一步检查。结果 2014年10月～2017年9月共筛查新生儿130 049例,筛查率呈逐年上升趋势。HPA检出率为1:6502(20/130 049),CH检出率为1:2242(58/130 049),HPA、CH检出率均略高于省内及全国检出率。对筛查阳性者进行召回确诊,高Phe者召回阳性率在8.65%,高TSH者召回阳性率在25.42%。接近阳性预测值。HPA可疑阳性患儿召回经基因诊断100%符合。PKU患儿、CH患儿诊疗情况良好,随访进展较满意。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因HPA、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。