KIR3DL1基因内含子一个新缺失位点在中国九个民族中的多态性

目的探讨一个KIR3DL1基因内含子区变异在我国不同民族人群中的多态性和分布特点。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物PCR(PCR-SSP)结合DNA测序,对来自云南、贵州、西藏和内蒙古地区9个民族10个人群共676例样本的KIR3DL1基因内含子区多态性进行分析。结果中国不同地区的民族人群中均发现KIR3DL1基因内含子2/3区存在一个4bp缺失位点,在不同民族中的基因频率为0-6.56%,其中以汉族和仡佬族较多,藏族和蒙古族较少,在不同人群之间的差异具有统计学意义。结论 KIR3DL1基因内含子2/3区域4bp缺失位点在中国不同地区和民族人群中有多态性,且不同民族间的缺失型等位基因分布存在明显差异,环境因素和民族源流可能在这种差异性形成过程中起作用。