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1383例捐精者染色体核型筛查与意义
引用本文:吴江乾,韩瑞钰,张展羽,宋潇潇,刘杰,王树松.1383例捐精者染色体核型筛查与意义[J].中国优生与遗传杂志,2018(4).
作者姓名:吴江乾  韩瑞钰  张展羽  宋潇潇  刘杰  王树松
作者单位:河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室
摘    要:目的探讨对捐精者进行染色体检查的必要性。方法选择2012年1月-2017年9月河北省人类精子库初筛精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者的1383名捐精者,采用外周血细胞培养,常规制备染色体,G显带和C显带,分析染色体核型。结果 1383例捐精者中,发现染色体异常26例(1.88%)。平衡易位1例,染色体多态性变异25例;多态性变异中9号染色体臂间倒位3例,D、G组染色体短臂变异4例,1、9、15、16、Y染色体异染色质区长度增加3例,大Y?5例,小Y?10例。结论对初筛精液参数符合卫生部标准的捐精者进行染色体核型分析,对提高辅助生殖成功率有重要意义;同时对捐精者中染色体异常者及时进行遗传咨询和生育指导,能够有效降低遗传病的发病率,预防出生缺陷。

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