45354例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的通过对余姚市2014～2017年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果分析,掌握新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2014～2017年CAH新生儿疾病筛查45 354例,筛查率99.63%,初筛阳性召回率97.01%。确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)1例,发病率为1/45 354。结论近年来,在政府免费新生儿筛查政策的支持下,余姚市CAH新生儿疾病筛查工作稳步进展,筛查率和召回率呈逐年上升趋势。通过CAH新生儿疾病筛查,对确诊的CAH患儿早诊断、早治疗、防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生,可挽救患儿生命,预防女性患者由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的最终身材矮小、心理、身体发育障碍。