孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水穿刺5828例,培养成功5818例。G显带分析共发现染色体多态核型223例,其中遗传性多态220例,且父母无异常临床表型。新发多态3例。产后随访妊娠结局发现,除1例inv(9)合并21三体终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常。结论染色体多态性变异与临床表型效应之间无明显关联,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。