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产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析
引用本文:师晓娟,石秀英,张昕,涂金晶,段世玲,高洁.产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2018(10).
作者姓名:师晓娟  石秀英  张昕  涂金晶  段世玲  高洁
作者单位:延安大学附属医院第二超声诊断科;延安大学附属医院心血管分院
摘    要:目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月~2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18~24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。

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