cbIC型甲基丙二酸血症23例患儿临床及基因特点分析

目的分析23例cbIC型甲基丙二酸血症(合并同性半胱氨酸尿症)患儿临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的临床认识,为该病精准治疗提供依据。方法回顾整理2012年1月~2016年12月青岛地区通过新生儿串联质谱筛查诊断的23例cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床资料,完善辅助检查、基因检测结果及诊疗效果,按临床表现分析重型、轻型和中间型,探讨患儿临床表型和基因突变类型以及疗效的关系。结果 cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床差异较大,个体表现多样,重型患者基因突变以c.609GA/c.658_660del AAG为主,临床多新生儿期发病,以抽搐、代谢危象、喂养困难、体重不增为主要表现;轻型患者基因突变以c.482GA/c.658_660del AAG、c.482GA/c.609GA为主,早期确诊后及时治疗临床表型基本正常。采用羟钴胺素可明显改善cbIC型甲基丙二酸血症的临床症状,但患儿预后仍与基因型有密切关系。结论 c.609GA、c.658_660del AAG是青岛地区cbIC型甲基丙二酸血症重型患者主要突变,c.482GA是轻型患者的主要突变;新生儿串联质谱筛查是早期发现MMA患者的有力手段,结合基因突变类型给予不同MMA患者个性化治疗,是提高患者存活率和治疗效果的最佳途径。