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Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无、少精子症不育患者的临床研究
作者姓名:曾兰  魏萍  陈希敏  秦胜芳  邓艺  陈春  李运星
作者单位:四川省妇幼保健院医学遗传和产前诊断科
摘    要:目的探讨Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、少精子症不育患者中的临床意义。方法回顾性分析2012年7月到2016年12月来本院诊治的175例无精子症和少精子症患者,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;制备外周血染色体并进行核型分析。结果在175例不育男性患者中检出20例不同程度AZF基因微缺失,缺失率为11.4%(20/175),AZF区缺失高频发生于AZFc+d区和AZFc区,占总缺失的55%(11/20)和25%(5/20)。检出7例47,XXY,6例染色体异常,5例常染色体多态,6例Y染色体多态。结论染色体异常与Y染色体微缺失是无精子症、少精子症患者的重要病因,对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。

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