新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素分析研究

目的探讨新生儿非结合性高胆红素血症遗传学特征及病因相关因素。方法 (1)选择2015年12月-2017年12月入院治疗的新生儿非结合性高胆红素血症患者55例,设为观察组;选择同期分娩的正常新生儿55例,设为观察组。对观察组采用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测新生儿G6PD基因突变情况及类型,分析新生儿非结合性高胆红素血症的遗传学特征;(2)进行单因素及多因素Logistic回归分析,分析新生儿非结核性高胆红素血症病因相关因素。结果对入组的110例新生儿非结核性高胆红素均完成遗传学检查,PCR结果表明:对于G1338A突变者能扩增出361bp特异性电泳带;对于G1376T突变者则可以扩增出345bp特异性电泳带。对于阴性对照组中经右601bp部位存在对照泳带。观察组55例新生儿中1388突变51例,1376突变4例;单因素结果表明:新生儿非结合性高胆红素血症发生率与性别、体重、宫内窘迫、遗传代谢病及ABO溶血发生率无统计学意义(P0.05);新生儿非结合性高胆红素血症发生率与早产、感染、头皮血肿、围产窒息关系密切(P0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿非结合性高胆红素血症发生率与早产、感染、头皮血肿、围产窒息关系密切(P0.05)。结论新生儿非结合性高胆红素血症患儿常伴有G1388A、G1376T位基因突变的主要类型,并且病因相关因素较多,临床上应根据病因相关因素制定有效的措施进行干预,降低疾病发生率。