| 摘 要： | 目的了解深圳地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征及分布情况,为该地区PKU产前诊断、治疗及干预措施的制定提供科学依据。方法收集2013年2月~2017年9月在深圳市光明新区人民医院产科分娩的新生儿经深圳市新生儿遗传性疾病筛查中心确诊为PKU患儿27例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对PKU患者PAH基因突变型进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 27例PKU患儿中检出2个基因突变类型的16例,占59.26%(16/27),其中3例为纯合子突变,明显高于1个基因突变类型的37.04%(10/27)和1例未检出基因突变类型的3.70%(1/27),差异有统计学意义(χ2=3.105~9.683,P0.05);27例PKU患儿54个PAH等位基因中共检出44个基因突变位点,检出率为81.48%(44/54),且此44个突变基因中共检出14种基因突变类型,包括错义突变7个,无义突变3个,剪接突变1个,同义突变1个,缺失突变2个,其中以R243Q,Y356X和R241C突变检出率最高,分别为20.37%,14.81%和12.96%,明显高于其它基因突变类型,差异有统计学意义(χ2=3.921~11.518,P0.05)。结论深圳地区PKU患儿PAH基因突变检出率比较高,且基因突变类型呈现多样化和复杂化,但未检出新的PAH基因突变类型,以R243Q,Y356X和R241C突变类型检出率最高。
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