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| 线粒体DNA点突变与心肌病关系的研究 | |
| 作者姓名： | 李文 邱厚兴 |
| 作者单位： | 山东省立医院 |
| 摘 要： | 用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和异源双链（ＨＥＴ）凝胶电泳检测了１５例原发性扩张型心肌病（ＤＣＭ）、１３例急性心肌炎患儿及１个肥厚型心肌病（ＨＣＭ）家系中１７例成员 的外周血线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）点突变。结果显示，ＤＣＭ患儿中，６例在ｍｔＤＮＡ保守区３１０８￣３７１７位存在点突变，其中１例家族性ＤＣＭ患儿及其母亲均检出点突变，提示ｍｔＤＮＡ点突变在ＤＣＭ发病中起一定作用；１３例急性心肌炎患儿中有１例 |
| 关 键 词： | 线粒体DNA 点突变 扩张型 肥厚型 心肌病 |
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