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| α_1抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断 | |
| 引用本文： | 于世辉,张贵寅.α_1抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断[J].国际遗传学杂志,1988(3). |
| 作者姓名： | 于世辉 张贵寅 |
| 作者单位： | 哈尔滨医科大学 (于世辉)，哈尔滨医科大学(张贵寅) |
| 摘 要： | α_1抗胰蛋白酶(α_1-AT)是广泛分布于人血清及其它体液和组织中的一种蛋白水解酶抑制剂,能抑制血清中蛋白酶活力的90%。它是一种由肝脏合成的糖蛋白,正常血浆中含有180～250mg/dl。在代谢旺盛的情况下,如肿瘤、妊娠等,血中α_1-AT水平明显增高。应用区带电泳技术分析人类α_1-AT电泳的迁移率,发现人群中存在着多态现象,最常见的为MM型,同时还观察到这种MM型的不同亚型在一些种族中有所差异。现已鉴定出近50种α_1-AT的变异类型,其中有些变异类型如S、Z等可导致α_1-AT的遗传缺陷。α_1-AT缺陷的结果与肺气肿、婴儿早期肝硬化和脉管炎,肾炎等病的发生发展有关。大量的研究表 |
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