儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析

目的调查广州地区儿童地中海贫血（地贫）的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交（PCR-RDB）法分别对筛查出的287例患儿（其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例）进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果（1）在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。（2）进行基因分析的110例α地贫（包括α合并β的7例）全部都是缺失型,其中东南亚缺失型（--SEA）占72.80%,右侧缺失型（-α^3.7）占18.38%,左侧缺失型（-α^4.2）占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是：CD41-42（45.71%）,IVS-Ⅱ-654（25.79%）,CD17（14.03%）,TATbox-28（8.15%）,CD71-72（3.17%）。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。

The incidence of thalassemia and the analysis of thalassemia -associated gene in children in Guangzhou region