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| Presenilin l基因研究进展 | |
| 引用本文： | 施佳军,马崔.Presenilin l基因研究进展[J].四川精神卫生,1999(2). |
| 作者姓名： | 施佳军 马崔 |
| 作者单位： | 广州市精神病医院!510370 |
| 摘 要： | 阿尔采末氏病（Alzheimer’sdisease，AD）是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病，可导致痴呆及死亡。老年斑和神经纤维缠结为AD两大病理特征。老年斑的主要化学成分是p淀粉样蛋白（Ap），由B淀粉样蛋白前体（ann）经性质未明蛋白酶（p或y分泌酶）剪切产生［‘］。大多数AD呈散发型，少数患者具有家族性，为常染色体显性遗传（FAD）。已知三个基因突变可以导致FAD。第一个是APP基因，突变频率非常低。大多数FAD与14号染色体上的早老素1（p。enillnl，pSI）基因突变连锁［‘－‘］。1号染色体上的PSZ基因也与少数FAD有关。PS… |
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