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| 维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型 | |
| 引用本文： | 龚晓辉,李海林,黄永坤.维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型[J].国际儿科学杂志,2004(Z1). |
| 作者姓名： | 龚晓辉 李海林 黄永坤 |
| 作者单位： | 昆明医学院第一附属医院儿科 云南昆明650032 (龚晓辉，李海林)，昆明医学院第一附属医院儿科 云南昆明650032(黄永坤) |
| 摘 要： | 遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。 |
| 关 键 词： | 受体 骨化三醇 基因 维生素D依赖性钙结合蛋白 低磷血症 家族性 |
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