| 摘 要： | 目的探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点。 方法对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析。 结果超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常。17例主要超声表现：测值小于孕周（7例）、脉络丛囊肿（2例）、心室强回声（1例）、肠管增宽或回声增强（4例）、肾盂增宽（2例）、侧脑室增宽（2例）、单脐动脉（2例）、永存右脐静脉（2例）、永存左上腔静脉（1例）、鼻骨缺失（4例）、手异常（3例）、足异常（1例）、羊水量异常（2例）及脐带异常（1例）。17例胎儿均进行了遗传学检查,核型分析及快速荧光原位杂交检测正常,通过染色体微阵列分析（CMA）检出不同片段大小的拷贝数变异,7例（41.18%）为致病性拷贝数变异,10例（58.82%）为意义不明的拷贝数变异（VOUS）。参考胎儿父母CMA诊断结果对10例VOUS进行了解释和区分,4例为偏致病性（VOUS-LP）,3例为偏良性（VOUS-LB）,3例意义不明确（VOUS-unknown）。经产前咨询后9例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后1例显示并趾及喂养困难,其余8例均生长发育正常;8例孕妇选择终止妊娠,其中2例引产胎儿行病理检查。 结论产前超声筛查未发现重大结构异常、但发现胎儿微小异常时应积极进行随诊,并行遗传学检查。与传统核型分析比较,CMA更有助于早期检出少见遗传学异常,为产前诊断和预后评估提供重要参考信息。
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