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| 湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系 | |
| 作者姓名： | 罗以琴 王碧玉 蒙冰 |
| 作者单位： | 同济医科大学附属协和医院溶血性贫血实验室!430022 |
| 摘 要： | 报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/ⅣS-Ⅱ-654(C-T)纯合子,其父母分别为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.先证z为CD41-42(-TTCT)ⅣS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子. |
| 关 键 词： | β地中海贫血 聚合酶链反应 寡核苷酸 |
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