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| 46,XY,del(8)(p22)一例 | |
| 作者单位： | 济南军区总医院检验科遗传室 250031(马晓丽)，山东师范大学生物系 250014(孙海基)，济南军区总医院检验科遗传室 250031(陈安军) |
| 摘 要： | 病例:患者,男,8岁,因智力迟钝前来我院就诊。患者为第1胎,第1产,足月顺产,出生时未见异常。患者临床表现为成长迟缓,缩颌,“双弓形”上唇,智力略迟钝,其母身体健康,在怀孕期间无服药史及有害物质接触史;其父右腿略瘸,其它正常。 细胞遗传学检查:患者及其父母均取外周血,进行细胞培养、制片及G显带染色体分析。分析30个中期分裂相,患者父母核型正常,患者核型为46,XY,del(8)(p22→qter)。 讨论:8p-综合征临床表现为生长迟缓,小头,窄的盖 |
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