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| 广西壮族地区β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断分析 | |
| 作者姓名： | 何升 张强 唐燕青 韦媛 陈秋莉 郑陈光 |
| 作者单位： | 何升(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院，遗传代谢中心实验室，南宁 530012)；张强(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院，遗传代谢中心实验室，南宁 530012)；唐燕青(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院，遗传代谢中心实验室，南宁 530012)；韦媛(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院，遗传代谢中心实验室，南宁 530012)；陈秋莉(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院，遗传代谢中心实验室，南宁 530012)；郑陈光(广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院，遗传代谢中心实验室，南宁 530012)； |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（81260093）. |
| 摘 要： | 目的：预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者，在孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行β-珠蛋白基因检测。结果1068例胎儿中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿253例，携带者500例，正常胎儿315例。所有β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿均终止妊娠。结论在组织培养和血液学指标检测的基础上，基因检测能准确地对所有β-珠蛋白基因突变进行产前诊断，有效地避免了β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。 |
| 关 键 词： | β-珠蛋白生成障碍 产前诊断 壮族地区 |
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