| Huntington病的临床和遗传特征 |
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| 引用本文： | 柯国秀,刘春风,林芳,毛成洁,杨亚萍,秦正红.Huntington病的临床和遗传特征[J].临床神经病学杂志,2008,21(1):15-17. |
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| 作者姓名： | 柯国秀 刘春风 林芳 毛成洁 杨亚萍 秦正红 |
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| 作者单位： | 1. 苏州大学附属第二医院神经内科,215004
2. 苏州大学衰老与神经疾病实验室 |
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| 摘 要： | 目的 探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征.方法 对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析.结果 本组男15例,女13例;起病年龄26～72岁;病程6～20年;有基因携带者6例(男2例,女4例);均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主,伴精神异常3例,痴呆1例,共济失调3例,晚期出现吞咽及构音障碍10例.1例基因携带者头颅磁共振波谱(MRS)分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰.6个家系均呈常染色体显性遗传,基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有(CAG)n重复拷贝数超过正常值(≥37);本组中有4个家系子代较父代发病年龄提前.结论 HD临床表现多样化,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病,存在遗传早现现象.IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展是这6个家系发生HD的发病基础.
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| 关 键 词： | Huntington病 临床特征 IT15基因 三核苷酸重复 |
| 文章编号： | 1004-1648（2008）01-0015-03 |
| 收稿时间： | 2007-04-09 |
| 修稿时间： | 2007-06-23 |
Clinical and genetic features of Huntington's disease |
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| KE Guo-xiu, LIU Chun-feng, LIN Fang,et al..Clinical and genetic features of Huntington''''s disease[J].Journal of Clinical Neurology,2008,21(1):15-17. |
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| Authors: | KE Guo-xiu LIU Chun-feng LIN Fang |
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| Institution: | KE Guo-xiu, LIU Chun-feng, LIN Fang, et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Huntington's disease clinical feature IT15 gene trinucleotide repeats |
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