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| 利用脐带血穿刺标本产前诊断杜氏肌营养不良症一例 | |
| 作者姓名： | 刘国莉 赵耘 刘春雨 黄振宇 张丽江 |
| 作者单位： | 100044,北京大学人民医院产科 |
| 摘 要： | 孕妇34岁，孕1产0，籍贯上海，家族中其舅舅、弟弟均患杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD），于少年期死亡。该孕妇非近亲结婚，孕18周，要求产前诊断，转入我院。孕期无特殊，B超提示胎儿与孕周相符，未见异常。入院后B超引导下行羊膜腔穿刺，诊断胎儿为男性后行胎儿脐带血穿刺，抽取胎儿血化验肌酸磷酸激酶，并按常规方法提取DNA。同时取孕妇外周血做DNA检测。按照Beggs等和Chamberlain等方法设计了16对引物， |
| 关 键 词： | 杜氏肌营养不良症 胎儿脐带血 产前诊断 穿刺标本 孕妇外周血 DNA检测 肌酸磷酸激酶 B超引导 羊膜腔穿刺 近亲结婚 |
| 收稿时间： | 2004-07-21 |
| 修稿时间： | 2004-07-21 |
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