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| INSL-3基因QPLPQ序列突变与隐睾 | |
| 引用本文： | 李学勤,高文英,陈悦,佟彤,詹江华,宫济春.INSL-3基因QPLPQ序列突变与隐睾[J].天津医药,2009,37(2). |
| 作者姓名： | 李学勤 高文英 陈悦 佟彤 詹江华 宫济春 |
| 作者单位： | 1. 天津医科大学研究生院,300070 2. 天津市儿童医院儿研所遗传室 3. 天津市儿童医院普外科 |
| 摘 要： | 目的:探讨INSL-3基因突变与隐睾发生的相关性及其发生机制.方法:选取临床资料完整的隐睾患者60例,正常对照组(无先天性疾患)15例,提取人外周血白细胞基因组DNA,经聚合酶链式反应(PCR)扩增INSL-3基因2个完整外显子,并行基因纯化、测序,根据试验结果分析其基因突变与隐睾发生的关系,并从分子生物学角度解析其相关发病机制.结果:隐睾患者组检出2例276G/T杂合突变,1例477G/C杂合突变,276G/T杂合突变使其编码的92位谷氨酰胺变为组氨酸,从而引起其编码蛋白一级结构的改变,477G/C突变点不在编码序列之内,不引起编码氨基酸改变.隐睾患者组基因突变率为5.0%(3/60),正常对照组未见突变发生.结论:Q92H可能为致隐睾发生相关位点.而QPLPQ序列突变值得引起关注. |
| 关 键 词： | 隐睾 胰岛素 基因 突变 |
Mutations of QPLPQ of INSL-3 Associated with Cryptorchidism |
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| LI Xueqin,GAO Wenying,CHEN Yue,TONG Tong,ZHAN Jianghua,GONG Jichun.Mutations of QPLPQ of INSL-3 Associated with Cryptorchidism[J].Tianjin Medical Journal,2009,37(2). | |
| Authors: | LI Xueqin GAO Wenying CHEN Yue TONG Tong ZHAN Jianghua GONG Jichun |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
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