肿瘤坏死因子-α、人类β-防御素-1基因多态性与慢性阻塞性肺病相关性的研究

目的：探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）、人类β-防御素-1（hBD-1）基因多态性与慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）之间的关系及两基因之间的交互作用。方法：采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测COPD患者TNF-α、hBD-1基因型频率分布。结果：COPD组和健康对照组TNF-α-308突变型基因频率在两组对象中的频率分别为16.41%和8.04%，两组比较有统计学差异（P=0.006）；hBD-1 exon-2突变型基因频率在两组中的频率分别为15.23%和6.70%，两者差异有统计学意义（P=0.003）；有TNF-α-308 SNP而无hBD-1 exon-2SNP时的相对危险度为1.786，无TNF-α-308 SNP而有hBD-1 exon-2SNP时的相对危险度值为7.082，TNF-α-308 SNP、hBD-1 exon-2 SNP均存在时的相对危险度为7.836。结论：TNF-α、hBD-1基因多态性与COPD发生相关，TNF-α-308 SNP、hBD-1 exon-2SNP在COPD的发病过程中无交互作用。

The Relationship between Genetic Polymorphism of Tumor Necrosis Factor-α, Human β-defensin-1 and the Development of Chronic Obstructive Pulmonary Disease