与神经纤维瘤病Ⅰ型伴发的胃肠道间质瘤临床病理学和分子遗传学研究进展 |
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引用本文: | 唐涛.与神经纤维瘤病Ⅰ型伴发的胃肠道间质瘤临床病理学和分子遗传学研究进展[J].临床与实验病理学杂志,2010,26(3). |
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作者姓名: | 唐涛 |
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作者单位: | 天津市人民医院病理科,300121 |
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摘 要: | 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等。通常单发,偶见多发。部分多发性GIST与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)有关。NF1可伴发多种病变,GIST被认为是最常见的与NF1相关的胃肠道肿瘤,NF1患者发生GIST的危险性明显提高,多项研究证实:NF1伴发的GIST与散发性GIST在临床病理、c-kit和PDGFRA基因突变状态等方面均有不同,是一种独特的肿瘤,表现为多中心发生、好发于小肠,瘤细胞呈梭形,缺乏KIT及PDGFRA突变,不对甲磺酸伊马替尼的治疗产生应答,大多数临床经过良好。
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关 键 词: | 神经纤维瘤病Ⅰ型 小肠间质瘤 预后 c-kit基因突变 PDGFRA基因突变 |
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