| 缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义 |
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| 引用本文： | 林红,王柠,慕容慎行,余龙. 缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义[J]. 福建医科大学学报, 1995, 0(4) |
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| 作者姓名： | 林红 王柠 慕容慎行 余龙 |
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| 作者单位： | 福建医学院附属第一医院神经病学研究室，复旦大学遗传学研究所 |
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| 基金项目： | 福建省教委科研基金,国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。
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| 关 键 词： | 肌营养不良症，基因缺失，多重PCR |
Rapid Detection of Deletions in the Dystrophin Gene by Polymerase Chain Reaction |
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| Lin Hong,Wang Ning,Murong Shenxing,et al. Rapid Detection of Deletions in the Dystrophin Gene by Polymerase Chain Reaction[J]. Journal of Fujian Medical University, 1995, 0(4) |
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| Authors: | Lin Hong Wang Ning Murong Shenxing et al |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dystrophin gene deletion multiplex PCR amplification |
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