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| 马凡综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 周从阳 |
| 作者单位： | 330006,南昌,江西医学院第一附属医院急诊科 |
| 摘 要： | 先证者( 7) 男,36岁。因胸骨后剧烈疼痛,呼吸困难入院。入院时伴咳嗽,咳粉红色泡沫痰,大汗淋漓,大小便正常。入院查体:血压15 5 /90 mm Hg,脉搏12 0次/分,呼吸2 7次/分。急性病容,端坐呼吸,额圆凸起显著,眶上缘凸出与鼻根凹陷,眼眶深凹陷。口唇青紫,两肺呼吸音粗,双肺可闻及大量水泡音。心界扩大,心率12 0次/分,心尖区可闻及奔马律,胸骨右缘第2肋隙可闻及 /6较粗糙的双收缩期杂音,心尖区可闻及 /6粗糙的收缩期杂音,向心底传导。腹部无压痛,肝脾未触及。四肢细长,掌骨指骨均长而纤细,形如蜘蛛指,双下肢可见明显的静脉曲张,局部可见溃疡。… |
| 关 键 词： | 马凡综合征 家系调查 遗传性结缔组织疾病 主动脉扩张 |
| 修稿时间： | 2003-09-27 |
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