| 遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析 |
| |
| 引用本文： | 何平平,张学军,林国书,崔勇,肖尚喜,李诚让,王再兴,高敏,宋映雪,杨森.遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析[J].安徽医科大学学报,2001,36(6):480-482. |
| |
| 作者姓名： | 何平平 张学军 林国书 崔勇 肖尚喜 李诚让 王再兴 高敏 宋映雪 杨森 |
| |
| 作者单位： | 安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤病与性病科,合肥,230022 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金;30170529; |
| |
| 摘 要： | 目的 了解中国人遗传性对称性色素异常症（DSH）的临床表现和遗传特点。方法 对1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果 ①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑，对称分布，小部分患者面部有雀斑样损害，严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外，其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论 DSH为常染色体显性遗传病，有高度外显率，在中国人中并非罕见，临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主。
|
| 关 键 词： | 色素沉着异常 遗传学 临床分析 遗传性对称性色素异常症 |
| 文章编号： | 1000-1492(2001)06-0480-03 |
| 修稿时间： | 2001年7月31日 |
Dyschromatosis symmetric hereditaria: analyses of clinical and genetic features |
| |
| He Pingping,Zhang Xuejun,Lin Guoshu et al.Dyschromatosis symmetric hereditaria: analyses of clinical and genetic features[J].Acta Universitis Medicinalis Anhui,2001,36(6):480-482. |
| |
| Authors: | He Pingping Zhang Xuejun Lin Guoshu |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | pigmentation disorders/genetios |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
