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408例先天愚型的细胞遗传学分析
作者姓名:江泽菲  武盈玉  昝书亮  赵素  郝明革  李助萱
作者单位:中国医科大学附属二院儿科遗传研究室,中国医科大学附属二院儿科遗传研究室,中国医科大学附属二院儿科遗传研究室,中国医科大学附属二院儿科遗传研究室,中国医科大学附属二院儿科遗传研究室,中国医科大学附属二院儿科遗传研究室 110003 北京中国儿童发展中心(100035),110003,110003,110003,110003,110003
摘    要:先天愚型(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是引起先天性智力低下的主要病因之一。据国外报道,不同国家与民族先天愚型发生率相差不多,约每600~800名活产婴儿中有1名患儿,即发生率为1.6‰~1.25‰.我国先天愚型发生率明显低于国外,据上海普查122047名新生儿,发生率为0.56‰。即使以此最低发生率估算,我国每年新出生的先天愚型患儿可达万名之多,为家庭和国家带来沉重负担,影响民族素质和优生优育国策。因此,深入研究我国先天愚型的发病特点,寻找有效的预防对策十分必要。现将我院确诊的408例先天愚型细胞遗传学特点,报道如下。

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