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先天性成骨不全1例
作者姓名:吴光济
作者单位:福建省立医院儿科
摘    要:先天性成骨不全又称脆骨病。出生时就见多发性肾折者更为罕见。现将我科所见一例报告如下: 女婴,第二胎第二产,41周枕后位自然分娩。脐带绕颈2周,出生体重3.4kg,身长45cm,头围35cm,胸围34cm,顶须径12cm,双顶径10cm,前囟2.5×2.5cm。Apgar评分10分,颈粗短,双下肢弯曲,大腿较短而粗,并呈“O”形,心、肺、腹正常。胎盘完整但有散花性钙化点存在。父32岁,母30岁,身体健康,非近亲结婚,其姐8岁,生长发育正常。家族中无类似患者。生后24小时内能吸奶并排大小便。生后第3天家属拒绝进一步诊疗自动出院。生后

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