家族性基底节钙化症2例 |
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作者姓名: | 韩秀敏 陈永富 曾庆枝 扈泽民 |
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作者单位: | 利津县第二医院,内科,山东,利津,257447;利津县第二医院,内科,山东,利津,257447;利津县第二医院,内科,山东,利津,257447;利津县第二医院,内科,山东,利津,257447 |
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摘 要: | 例 1,女 ,19岁。在小学学习 8年 ,成绩较差 ,没毕业退学。发育迟缓 ,身材矮小 ,身高 130cm。既往无抽搐 ,无锥体外系症状和锥体束征。查体 :营养一般 ,皮肤粗糙 ,面部有散在黄豆大小丘疹 ,触及较硬 ,智能低下 ,心肺正常 ,四肢肌力正常 ,无病理征引出。实验室检查 :钙 2 .6mmol/L、磷 1.1mmol/L。颅脑CT所示 :基底节区有对称性 ,不规则形 ,斑片钙化。例 2 ,男 ,14岁。入学 3年 ,小学一年级没毕业。发育迟缓 ,身材矮小 ,身高 110cm。既往无抽搐 ,无锥体外系症状和锥体束征。查体 :营养一般 ,皮肤粗糙 ,面部有散在黄豆大小丘疹 ,触及较硬 ,智…
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关 键 词: | 遗传性疾病 基底节钙化症 |
文章编号: | 1004-583X(2003)15-0852-01 |
修稿时间: | 2003-03-17 |
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