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家族性基底节钙化症2例
作者姓名:韩秀敏  陈永富  曾庆枝  扈泽民
作者单位:利津县第二医院,内科,山东,利津,257447;利津县第二医院,内科,山东,利津,257447;利津县第二医院,内科,山东,利津,257447;利津县第二医院,内科,山东,利津,257447
摘    要:例 1,女 ,19岁。在小学学习 8年 ,成绩较差 ,没毕业退学。发育迟缓 ,身材矮小 ,身高 130cm。既往无抽搐 ,无锥体外系症状和锥体束征。查体 :营养一般 ,皮肤粗糙 ,面部有散在黄豆大小丘疹 ,触及较硬 ,智能低下 ,心肺正常 ,四肢肌力正常 ,无病理征引出。实验室检查 :钙 2 .6mmol/L、磷 1.1mmol/L。颅脑CT所示 :基底节区有对称性 ,不规则形 ,斑片钙化。例 2 ,男 ,14岁。入学 3年 ,小学一年级没毕业。发育迟缓 ,身材矮小 ,身高 110cm。既往无抽搐 ,无锥体外系症状和锥体束征。查体 :营养一般 ,皮肤粗糙 ,面部有散在黄豆大小丘疹 ,触及较硬 ,智…

关 键 词:遗传性疾病  基底节钙化症
文章编号:1004-583X(2003)15-0852-01
修稿时间:2003-03-17
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