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| 同型胱氨酸尿症的临床识别(附2例报告) | |
| 作者姓名： | 麻丛 余顺 |
| 作者单位： | 山西省眼科医院，山西省眼科医院 |
| 摘 要： | 同型胱氨酸尿症是一种先天性代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。本病患者体内胱硫醚合成酶不足或缺乏,使胱硫醚的前身——同型胱氨酸不能及时合成胱硫醚,因而堆积在体内,致使血浆中同型胱氨酸浓度增高而排泄于尿中。患者出生时正常,1～2岁时逐渐出现症状。其眼部表现有:90％患者出现 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
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