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| 应用FISH技术对先天性心脏缺陷患者进行染色体22q11缺失遗传诊断 | |
| 引用本文： | 韩维田,杨唤杰,姜淼,张志芬,边超英,李军,王格,王朝祥.应用FISH技术对先天性心脏缺陷患者进行染色体22q11缺失遗传诊断[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(5):40-41,F002. |
| 作者姓名： | 韩维田 杨唤杰 姜淼 张志芬 边超英 李军 王格 王朝祥 |
| 作者单位： | 1. 辽宁省计划生育科学研究院,沈阳,110031 2. 哈尔滨医科大学医学遗传教研室 3. 沈阳医学院中心实验室 4. 沈阳市和平区妇婴医院 |
| 摘 要： | 目的研究先天性心脏缺陷患者中染色体22q11缺失发生率和表型效应.方法应用生物素标记染色体22q11内DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)技术,对36例先天性心脏病患者进行检测分析.结果在36例先天性心脏病患者中,发现4例患者有染色体22q11缺失,缺失率为11.1%.结论染色体22q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素,荧光原位杂交法是诊断22q11缺失准确、特异的方法. |
| 关 键 词： | 荧光原位杂交(FISH) 染色体 先天性心脏病 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)05-0040-02 |
Genetic diagnosis of chromosome 22q11 deletion in the congenital heart defect by fluorescence in situ hybridization |
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| HAN Wei-tian,YANG Huan-jie,JIANG Miao,et al..Genetic diagnosis of chromosome 22q11 deletion in the congenital heart defect by fluorescence in situ hybridization[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2004,12(5):40-41,F002. | |
| Authors: | HAN Wei-tian YANG Huan-jie JIANG Miao |
| Abstract: | Objective: To study the incidence and the phenotype effects of chromosome 22q11 deletion in patients with congenital heart defect. Methods: 36 patients with congenital heart disease was detected with fluorescence in situ hybridization using chromosome 22q11 DNA probe labeled avidin. Results: 4 chromosome 22q11 deletion were found in 36 patients with congenital heart disease,. The deletion rate was 11.1%. Conclusion: The chromosome 22q11 deletion are an important cause of congenital heart disease. The fluorescence in situ hybridization is an accueate and specific method for diagnosis of the chromosome 22q11 deletion. |
| Keywords: | 22q11 |
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