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| DAX1基因突变所致先天性肾上腺发育不全1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 张丽华 平凡 陆召麟 卢琳 |
| 作者单位： | 定州市中医医院内分泌科,河北定州,073000%中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,北京,100730 |
| 摘 要： | 患儿,男,4岁。主因发现口唇、牙龈变黑2年2012年3月8日入院。出生情况正常,皮肤偏黑,外生殖器无畸形。无吐奶、喂养困难。走路说话与同龄儿相仿。2年前,家人发现其口唇及牙龈变黑,易疲劳。1年前患者无明显诱因出现频繁呕吐、腹痛,不能进食,不伴有发热、腹泻,于当地医院查:血电解质:钾5.1～5.91mmol/L,钠100～109mmol/L,氯73 |
| 关 键 词： | 重症肌无力 猝死 肌电描记术 心电描记术 |
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